Галактоземия у новорожденных

Галактоземия – врожденное обменное заболевание, которое связано с недочётом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Этот фермент незаменим в ходе преобразования галактозы в глюкозу.

Галактоземия у новорожденных

Вопрос « зеленые частые сопли» — 5 ответов
В базе заболевания лежит накопление организмом галактоза, в следствии повреждаются почки, печень, центральная нервная совокупность. отсутствие лечения и Несвоевременное обнаружение заболевания может привести к летальному финалу.

Передача заболевания происходит аутосомно-рецессивным методом. Исходя из этого группу риска формируют малыши, чьи родители являются носителями дефектного гена.

В разных государствах распространение заболевание варьируется в пределах 1 ребенка на 10 000 – 50 000 новорожденных. Симптомы галактоземииКлинические показатели заболевания появляются в раннем возрасте по причине того, что неметаболизируемая галактоза находится в молочных продуктах.

На первых этапах новорожденный может смотреться в полной мере здоровым и крепким малышом, но спустя пара дней либо недель наблюдаются нарушения пищеварения, каковые становятся обстоятельством гипотрофии, не сильный прибавки в весе, низкому уровню сахара в крови, раздражительности, вялости.В случае если заболевание не диагностирована, появляются симптомы поражения печени, выражающиеся в желтухе, геморрагическом синдроме, повышении печени, циррозе. Всего пара недель и к вышеописанным нарушениям добавятся нарушение зрения (катаракта), неприятности с почками, судороги, отеки конечностей.

Спустя пара месяцев проявляется задержка психомоторного развития, роста, двигательных навыков и уменьшение плотности костей. Перечисленные выше симптомы смогут сочетаться разным образом.

Лечение галактоземииОсновным условием успешного лечения есть исключения всех продуктов, содержащих галактозу. К данной категории относятся не только молочные и молоко продукты, но и внутренности животных.

На ранних этапах судьбы малыша молоко заменяют неестественными смесями либо соевым молоком. Крайне важно, дабы организм крохи приобретал достаточное количество кальция.Со временем рацион расширяется за счет мяса, рыбы и зелёных овощей.

Вопрос прекращения диеты остается спорным до сих пор, одни доктора разделяют точку зрения, что в возрасте 10 лет возможно прекратить ее соблюдение, другие настаивают на пожизненной диете.Часто галактоземию путают с непереносимостью лактозы, но стоит осознавать, что при первого заболевания существенно выше риск развития патологических нарушений. Вовремя диагностированное заболевание разрешит ребенку вести простой образ судьбы, самой лучшей помощью для него будет подбор верной диеты с разнообразным рационом.

Возможность редких наследственных болезней


Похожие статьи, подобранные для Вас: